Was ist eigentlich die Mondscheinkrankheit?
Sie ist nicht nur bei Eltern und Pädagogen, sondern häufig auch bei vielen Hautärzten weitgehend unbekannt – obwohl sie bereits im Jahre 1870 von dem Wiener Arzt Moriz K. Kaposi beschrieben wurde – die Mondscheinkrankheit. Betroffene können sich kaum oder gar nicht Sonnenstrahlen aussetzen, da dies meist zu sofortigen Reaktionen der Haut führen kann. Die Krankheit kommt äußerst selten vor. In Deutschland leben derzeit etwa 50 Patienten damit, weltweit gibt es rund 2000.
Inhaltsverzeichnis
Die Symptome der Mondscheinkrankheit
Wie lebt man mit dieser Krankheit?
Genetische Ursache
Die Mondscheinkrankheit, auch bekannt als Xeroderma pigmentosum, kurz “XP”, ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die Menschen auf der ganzen Welt betrifft. Erkrankte haben einen Gendefekt, bei dem die Haut aufgrund eines Defekts in den DNA-Reparaturenzymen nicht in der Lage ist, sich nach Sonnenschäden zu regenerieren. Das führt zu anhaltender Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht und irreparablen Hautveränderungen.
Auslöser dieser Hautprobleme sind UV-Strahlen, die Schäden am Erbgut der betroffenen Menschen verursachen. Es handelt sich dabei um eine autosomal-rezessive Erkrankung. Das heißt, dass nur Menschen erkranken, die den Gendefekt von beiden Eltern geerbt haben.
Das hängt damit zusammen, dass jedes Gen in der menschlichen Erbsubstanz in doppelter Ausführung vorliegt – eine Kopie stammt von der Mutter und eine Kopie vom Vater. Bei Xeroderma pigmentosum sind beide Genkopien im Erbgut der Betroffenen defekt.
Die Symptome der Mondscheinkrankheit
Die Symptome der Mondscheinkrankheit sind vielfältig und können verschieden ausgeprägt sein. Manche Patienten entwickeln bereits im Kleinkindalter eine starke Überempfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht. Das äußert sich in Form von Unwohlsein bis hin zu starken Schmerzen, wenn die Haut UV-Strahlung ausgesetzt wird. Die Haut entwickelt dann außergewöhnlich schnell einen starken Sonnenbrand mit Blasen und Entzündungen.
Bei den meisten Kindern kommt es jedoch zu keiner Sofortreaktion auf Sonnenlicht. Meist fällt die Krankheit erst auf, wenn sich an Stellen wie dem Gesicht oder den Händen (Hautpartien, die häufiger dem Sonnenlicht ausgesetzt sind) ungewöhnlich viele, große oder auffällige Muttermale und Hautveränderungen bilden. Diese stellen sich dann schnell als gefährliche Zellveränderungen, also Hautkrebs heraus. Ein Großteil der Kinder ist dann gerade einmal ein bis vier Jahre alt. In wenigen Fällen treten erste Symptome erst in der Pubertät auf.
Viele Patienten leiden außerdem unter einer trockenen, gereizten Haut. Man kann die Krankheit häufig auch an optischen Veränderungen der Hautstellen, die dem Sonnenlicht ausgesetzt sind, erkennen: gehäuftes Auftreten von Pigmentflecken, flächige Sommersprossen (nicht nur im Gesicht), Rötungen, dunkle Flecken, viele Leberflecken und Muttermale, auffallende Blutgefäße, teilweise sogar Geweberückgang an Stellen wie den Fingerspitzen oder Ohren. In Ausnahmefällen sind auch Hautareale betroffen, die keinem Sonnenlicht ausgesetzt sind. In der Regel sind aber folgende Hautpartien von den genannten Symptomen betroffen: Kopfhaut, Gesicht, Lippen, Ohren, Nacken, Hände, evtl. Füße .
Betroffene leider zudem unter Veränderungen des Auges, da sowohl deren Bindehaut als auch die Augenlider keine ausreichende Schutzbarriere gegen UV-Strahlung sind. Es treten besonders häufig Augentumore, Missbildungen an den Augenliedern und ein Verlust der Wimpern auf. Meist schon im Kleinkindalter. Auch häufige Bindehautentzündungen und Fehlbildungen der Hornhaut können ein erstes Symptom sein. In vielen Fällen führen diese Augenveränderungen zum Verlust der Sehkraft.
Bei Patienten, die unter „XP“ leiden, treten neben den Hautveränderungen auch neurologische Symptome auf. Viele Patienten, knapp 80 Prozent, weisen neben den genannten Symptomen starke Entwicklungsverzögerungen, neurologische Einschränkungen, Spastiken oder geistige Behinderungen auf. Diese Symptome treten jedoch erst mit der Zeit auf und verschlimmern sich unbehandelt mit zunehmendem Alter.
Behandlung der Symptome
Auch wenn die Mondscheinkrankheit nicht vollständig geheilt werden kann, kann man die viele der Symptome behandeln und diesen entgegenwirken.
Die Patienten müssen rigoros von jeder Art von UV-Strahlung abgeschirmt werden, zum Beispiel durch UV-abweisende Plastikfolie an den Fenstern. Die NASA hat zudem 1999 Schutzanzüge vorgestellt, die aus demselben Material bestehen wie Anzüge von Astronauten. Diese Anzüge schützen Betroffene vor den für sie lebensgefährlichen Sonnenstrahlen.
„XP“-Erkrankte müssen ab der Diagnose regelmäßig zur Hautkrebsvorsorge und –nachsorge, um einer weiteren Tumorentwicklung und anderen Zellveränderungen frühzeitig begegnen zu können.
Wie lebt man mit dieser Krankheit?
Sowohl in Deutschland als auch auf der ganzen Welt gibt es nur wenige Betroffene. Das ist einerseits positiv, weil nicht viele Menschen unter diesem Gendefekt leiden. Andererseits aber führt das dazu, dass viele Ärzte die Symptome falsch deuten und die Krankheit nicht (rechtzeitig) erkennen und gleichzeitig sehr wenig Forschung rund um das Thema betrieben wird.
Die Lebenserwartung von betroffenen Menschen hängt von vielen Faktoren ab und variiert daher sehr. Im Durchschnitt liegt sie bei 30 Jahren. Wird die Krankheit früh erkannt und Gegenmaßnahmen ergriffen – sprich der Patient vor UV-Strahlen geschützt und Hauttumore gut behandelt – kann man durchaus über siebzig werden. Wird die Krankheit allerdings erst spät oder überhaupt nicht erkannt, sterben die meisten Kinder vor ihrem zehnten Geburtstag aufgrund der vielen Tumore. Die Lebenserwartung ist daher extrem davon abhängig, wo man geboren wird beziehungsweise gut wie die medizinische Versorgung und Aufklärung im jeweiligen Land ist.
Die Betroffenen müssen rigoros UV-Strahlung meiden und konsequent UV-Schutzmaßnahmen anwenden. Manche Patienten gehen daher am Tag nicht mehr vor die Tür und leben ihr Leben nachts, wenn alle anderen schlafen. Vermeidet man das Tageslicht ganz und verlässt das eigene Haus nur noch nachts, resultiert das aber in einer Verschiebung des Tag-Nacht-Rhythmus und kann zu sozialer Isolation oder Depressionen führen. Ein Leben vor der eigenen Haustüre ist nur mit dem genannten Schutzanzug plus Sonnenschutzkleidung und Sonnencreme möglich. So können die betroffenen Kinder zum Teil wenigstens an einem regulären Alltag mit anderen Kindern und Jugendlichen teilnehmen.
Forschungen zur Mondscheinkrankheit
In den letzten Jahren haben Wissenschaftler bedeutende Fortschritte bei der Erforschung der Mondscheinkrankheit gemacht. Sie haben untersucht, warum einige Menschen erkranken, wenn sie Sonnenlicht ausgesetzt sind. Im Rahmen ihrer Untersuchungen haben sie spezifische genetische Defekte identifiziert, die zu dieser Erkrankung beitragen.
Die Forscher bemühen sich auch darum, betroffenen Personen zu helfen. Sie erforschen neue Behandlungsmöglichkeiten, die dazu beitragen könnten, die Haut zu heilen und Symptome zu lindern. Dazu gehört auch die Erprobung von Gentherapien, um die fehlerhaften Gene zu reparieren oder die betroffenen Reparaturenzyme zu unterstützen.
Die Forscher interessieren sich für Umweltfaktoren, die die Krankheit beeinflussen. Sie untersuchen, welches Maß an Sonneneinstrahlung unbedenklich ist, bevor sie schädlich wird und prüfen andere potenzielle mitwirkende Faktoren.
Die Fortschritte, die durch diese Forschung erzielt wurden, sind durchaus bemerkenswert, und Wissenschaftler hoffen, in Zukunft mehr über diese seltene Krankheit zu erfahren und sie vielleicht sogar irgendwann vollständig zu heilen.
Wie wird die Krankheit diagnostiziert?
Die Diagnose der Mondscheinkrankheit erfordert eine sorgfältige Untersuchung und verschiedene spezifische Diagnoseverfahren. Zu den gängigen Methoden gehört die Durchführung genetischer Tests, um bestimmte Mutationen oder genetische Defekte zu identifizieren. Diese Tests können Hinweise auf das Vorliegen der Erkrankung liefern.
Darüber hinaus können Hautbiopsien eine wichtige Rolle bei der Diagnosestellung spielen. Dabei wird eine kleine Probe der betroffenen Haut entnommen und unter dem Mikroskop untersucht. Dies ermöglicht eine detaillierte Analyse der Hautveränderungen und kann weitere Informationen über die Mondscheinkrankheit liefern.
Es ist wichtig zu beachten, dass die Diagnosestellung der Mondscheinkrankheit oft eine Herausforderung darstellt. Aufgrund ihrer Seltenheit und der Vielfalt der möglichen Symptome kann es zu Verwechslungen mit anderen Hauterkrankungen kommen. Eine umfassende klinische Bewertung, einschließlich der Anamnese und körperlichen Untersuchung, ist entscheidend, um andere mögliche Ursachen auszuschließen und eine genaue Diagnose zu stellen.
Die Zusammenarbeit mit erfahrenen medizinischen Fachkräften, wie Dermatologen und Genetikern, ist von großer Bedeutung. Sie können die notwendigen Untersuchungen durchführen, um eine korrekte Diagnose zu gewährleisten. Eine frühzeitige Diagnosestellung ist wichtig, um angemessene Behandlungs- und Managementstrategien einzuleiten und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
Durch eine umfassende Diagnosestellung und eine enge Zusammenarbeit zwischen Patienten, Angehörigen und medizinischen Fachkräften kann eine präzise Diagnose der Mondscheinkrankheit erreicht werden. Dies legt den Grundstein für eine gezielte Behandlung und eine bessere Bewältigung der Erkrankung.
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