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Die Huntington-Krankheit

2 Kommentare Montag, 06. Februar 2017

Chorea Huntington, auch als Huntington-Krankheit bezeichnet und früher „der erbliche Veittanz“ genannt, ist eine sehr seltene, vererbbare Erkrankung des Gehirns. In Deutschland sind schätzungsweise 8000 Menschen betroffen. Der folgende Beitrag liefert Informationen über die Krankheit, dessen Ursache und Symptome sowie Krankheitsverlauf und gibt Antwort auf die Frage: „Kann jeder an Chorea Huntington erkranken?“

 

Was ist Huntington?

 

Chorea Huntington oder die Huntington-Krankheit ist nach dem amerikanischen Neurologen George Huntington benannt worden, der diese 1872 beschrieb und die Erkrankung als eine erbliche Krankheit erkannte. Die Bezeichnung Chorea leitet sich aus dem griechischen Wort „Choreia“ ab, was übersetzt „Tanz“ bedeutet und auf die unwillkürlichen Bewegungen hindeutet, die charakteristisch bei Chorea Huntington auftreten und an einen Tanz erinnern können.

 

Aus diesem Grund hat man Chorea Huntington früher volkstümlich auch „erblichen Veittanz“ genannt. Diese Bezeichnung ist allerdings veraltet und aus gerichtlichen Urteilen und Beschwerden beim europäischen Gerichtshof geächtet worden, weshalb in ärztlichen sowie betroffenen Kreisen mittlerweile die Bezeichnung „Chorea Huntington“ üblich ist.

 

Die Huntington-Krankheit ist eine genetisch verursachte Erkrankung, bei der ein defektes Gen, welches dominant vererbt wird, bestimmte Gehirnzellen absterben lässt und zu Wesensveränderungen des Betroffenen, unter anderem neurologische Störungen wie Bewegungsstörungen und psychische Veränderungen wie Verhaltensveränderungen, führen. Die Intensität der Beschwerden nimmt dabei fortschreitend zu.

 

Ursache von Huntington

 

Auslöser für die Entstehung der Huntington Krankheit ist eine Veränderung an einem Träger der Erbanlage; man spricht von einer sogenannten Genmutation. Die Genmutation liegt auf dem Chromosom 4, das für die Bildung eines bestimmten Eiweißes, nämlich Huntingtin, zuständig ist. Aufgrund der Genmutation ist das Eiweiß in seiner Struktur verändert und verursacht neurodegenerative Veränderungen, sprich: Nervenzellen sterben in bestimmten Bereichen des Gehirns ab.

 

Die Huntington Krankheit ist eine genetisch bedingte Erkrankung, welche autosomal dominant weitervererbt wird. Mit „autosomal“ ist gemeint, dass das veränderte Gen, welches vererbt wird, nicht auf dem Geschlechtschromosom liegt und daher Männer und Frauen gleichermaßen häufig erkranken. Dominant bedeutet, dass bereits eine veränderte Erbanlage ausreicht, um die Krankheit ausbrechen zu lassen. Das heißt: In allen Zellen sind zwei Erbanlagen (Chromosomen) vorhanden, eine Erbanlage von der Mutter und eine Erbanlage von dem Vater. Es gibt Krankheiten, die nur dann in Erscheinung treten, wenn beide Erbanlagen verändert sind.

 

Bei der Huntington-Krankheit genügt nur eine veränderte Erbanlage. Die Wahrscheinlichkeit, das ein Kind von Eltern, bei denen ein Elternteil an Chorea Huntington erkrankt ist, auch dieses Gen erbt und daran erkrankt, liegt demnach bei 50 Prozent. Menschen, die das Gen geerbt haben, erkranken leider auf jeden Fall. Menschen, die das Gen allerdings nicht geerbt haben und auch deren Kinder können nicht mehr an der Huntington-Krankheit erkranken.

 

Wie oft tritt diese Erkrankung auf?

 

Die Huntington-Krankheit ist eine der häufigsten erblich bedingten Hirnerkrankungen, die zwischen dem 35. und 50. Lebensjahr ausbricht und nur in seltenen Fällen in der frühen Kindheit oder im zunehmenden Alter auftreten kann. In Europa sind schätzungsweise 10.000 bis 20.000 Menschen betroffen. Fast alle Fälle von Chorea Huntington entstehen durch Vererbung, aber auch sogenannte Neumutationen können auftreten und die Huntington-Krankheit entstehen lassen.

 

Huntington und deren Symptome

 

Die Huntington-Krankheit kann durch unterschiedliche Symptome in Erscheinung treten. Dabei sind vor allem folgende Krankheitszeichen charakteristisch:

 

  • körperliche Symptome: unwillkürliche Bewegungen

Zu Beginn der Erkrankung wird eine Bewegungsunruhe empfunden, die Betroffenen haben das Gefühl, ihre Arme sowie Beine, ihren Rumpf und Kopf nicht stillhalten zu können; die Intensität nimmt zu bis es zu unwillkürlichen Bewegungen verschiedener Muskeln kommt, sogenannte plötzlich einschießende choreatische Hyperkinesien (Grimassen, Klavierspielerbewegungen, Chamäleonzunge, Arme und Beine in die Höhe schleudern). Diese Symptome entstehen, weil in bestimmten Bereichen des Gehirns Nervenzellen absterben (neurologische Symptome).

 

  • psychische Symptome: Verhaltensauffälligkeiten

Noch bevor körperliche Symptome eintreten, können bereits psychische Symptome erste Anzeichen von Chorea Huntington sein: Diese sind Verhaltensauffälligkeiten wie unbedachtes impulsives Verhalten sowie Reizbarkeit.

 

  • schwindende geistige Fähigkeiten

Im Spätstadium sind intellektuelle Fähigkeiten und Gedächtnisfunktionen beeinträchtigt, eine Demenz entwickelt sich, die Sprache ist verlangsamt und die Betroffenen sind desorientiert.

 

Diagnose und Differentialdiagnose

 

Bei Verdacht auf Chorea Huntington kann ein Gentest Klarheit verschaffen. Dafür wird eine Blutprobe benötigt. Eine genetische Analyse wird durchgeführt und in der DNA-Diagnostik festgestellt, ob das bestimmte Gen Huntingtin auf dem Chromosom 4 verändert vorliegt. Zur Durchführung dieser Untersuchung ist die sorgfältige Aufklärung und Einwilligung des Betroffenen erforderlich. Auch bislang gesunde Menschen, bei denen aber mindestens ein Elternteil an der Huntington-Krankheit leidet, können diesen Gentest durchführen lassen, der dann Auskunft darüber gibt, ob man das veränderte Erbmerkmal geerbt hat und somit die Erkrankung irgendwann ausbricht oder man kein Träger der Genmutation ist.

 

Das Wissen darüber, dass man Träger ist, kann eine erhebliche psychische Belastung darstellen, weshalb man sich im Vorfeld gut überlegen sollte, ob man diesen Gentest durchführen lassen möchte. Der Test selbst kann zudem nicht voraussagen, wann die ersten Symptome eintreten.

 

Aufgrund der im Frühstadium eher nur schwach ausgeprägten Bewegungsstörungen, die erst im Verlauf der Krankheit zunehmen und dann von anderen Beschwerden begleitet werden, ist es nicht immer einfach eine eindeutige Diagnose stellen zu können. Nicht umsonst wird Chorea Huntington als Chamäleon bezeichnet, da es viele Krankheitsbilder gibt, die ein ähnliches Leidens-Spektrum auslösen und sich erst später differenzieren lassen.

 

Diese Krankheitsbilder sind unter anderem zum Beispiel:

 

  • Morbus Wilson
  • systemischer Lupus erythematodes
  • postinfektiöse oder postvakzinale Enzephalitis
  • HIV-Enzephalopathie
  • Hyper- und Hypoglykämie

 

Kann jeder an Chorea Huntington erkranken?

 

Die Frage „Kann jeder an Chorea Huntington erkranken?“ ist prinzipiell mit „Ja“ zu beantworten. Denn es gibt Fälle, in denen die Huntington-Krankheit auftritt, ohne dass eines der leiblichen Elternteile die entsprechende Genveränderung trägt. Hierbei ist die Krankheit nicht vererbt worden, sondern eine sogenannte Neumutation ist entstanden, welche bislang in der Verwandtschaft nicht existiert hat und sich bei einer Person neu gebildet hat. Chorea Huntington tritt in seltenen Fällen ohne Vererbung auf. Die Betroffenen können die Genveränderung allerdings dann auch wieder weitervererben und die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind es erbt und daran erkrankt, liegt wieder bei 50 Prozent.

 

Der Krankheitsverlauf

 

Der Krankheitsverlauf ist individuell und von Patient zu Patient verschieden und von den Lebensumständen des Einzelnen abhängig: Stress beschleunigt, günstigere Lebensumstände verlangsamen den Krankheitsverlauf. Die körperlichen Symptome, welche fortschreitend sind, können folgende Komplikationen für den Betroffenen darstellen: Unkontrollierte Bewegungen können zu Schluckstörungen und Atemstörungen führen – die Betroffenen können sich verschlucken und Luftnot bekommen.

 

Zu den häufigsten Todesursachen bei Chorea Huntington gehören Atemstörungen und Lungenentzündungen durch Verschlucken. Auch depressive Verstimmungen, seien diese bedingt durch die gestörte Nervenfunktion oder als Reaktion auf die fortschreitende Erkrankung und der Kenntnis über die Unheilbarkeit, führen dazu, dass die Selbstmordrate bei Chorea Huntington sehr hoch ist.

 

Therapie und Lebenserwartung

 

Bislang ist keine Behandlung bekannt, durch welche die Huntington-Krankheit gestoppt bzw. geheilt werden kann. Auch ist keine prophylaktische Maßnahme vorhanden. Medikamente, wie zum Beispiel Tiaprid oder Sulpirid gegen Hyperkinesien, können lediglich die Symptome der Erkrankung beeinflussen, aber den fortschreitenden Verlauf nicht aufhalten. Chorea Huntington ist unheilbar und führt nach etwa 10 bis 20 Jahren nach den ersten Symptomen zum Tod. Die Lebenserwartung ist hierbei abhängig vom Zeitpunkt des Ausbruchs der Krankheit: Je später sie ausspricht, desto langsamer schreitet die Erbkrankheit voran.

 

Gentest auf Chorea Huntington

 

Gesunde Menschen mit einem erhöhten Risiko auf Chorea Huntington können einen Gentest durchführen lassen, welcher die Gewissheit gibt, ob man an Chorea Huntington erkranken wird oder nicht. Ärzte sprechen hierbei von einer Vorhersagediagnostik oder prädiktiven Diagnostik. Das Wissen, Träger dieser Genveränderung zu sein, kann allerdings auch massiv die Psyche des Betroffenen belasten und weist auf ethische Probleme der humangenetischen Diagnostik hin. Die Information, zu wissen, dass man an Chorea Huntington erkranken wird und es keine Möglichkeit gibt, den Krankheitsausbruch zu verhindern oder zu verzögern ist definitiv eine große Belastung für die Psyche; ein durchgeführter Gentest ein mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent überbrachtes Todesurteil.

 

Andererseits ist es auch durchaus nachvollziehbar, wenn Menschen, bei denen ein erhöhtes Risiko an Chorea Huntington besteht, Klarheit haben möchten und nicht mit der Ungewissheit leben können, eventuell gesund bzw. eventuell auch krank zu sein. Im Hinblick auf eine Familiengründung zum Beispiel könne man es durchaus als legitim ansehen, wissen zu wollen, ob man möglicherweise ein mutiertes Allel (eine der beiden Kopien eines Gens) vererben kann. Zu berücksichtigen ist auch, dass durch einen positiven Gentest Rückschlüsse auf andere Blutsverwandte gezogen werden können, wenn der Betroffene bereits Kinder oder Enkelkinder hat.

 

Es ist ein weites Feld und ethisch betrachtet, wird es wohl niemals ein richtig oder falsch geben. Im Hinblick auf Chorea Huntington müssen die betreffenden Personen vorher genau über die Risiken aufgeklärt werden, wenn diese einen Gentest machen lassen wollen. Eine genetische Untersuchung darf bei Minderjährigen nicht vorgenommen werden.

J. Ehresmann
Autor: J. Ehresmann

Die ausgebildete Operations-Technische Assistentin hat nach ihrer dreijährigen Ausbildung eine Weiterbildung zur Chirurgisch-Technischen Assistentin in der Allgemein- und Visceralchirurgie in Köln absolviert. Inzwischen blickt sie auf eine mehrjährige Erfahrung in der OP-Assistenz in diesem Fachgebiet zurück. Neben ihrer Tätigkeit im OP studiert Frau Ehresmann Humanmedizin in einem Modellstudiengang in Aachen.

2 Kommentare

Judith Schega – Dienstag, 17. Oktober 2017
Hallo Ayla, die Huntington-Krankheit ist eine sehr seltene Erbkrankheit. Leider kann ich Ihnen nicht mitteilen, ob eine Behandlung Ihrer Verwandten aus der Türkei in Deutschland möglich ist und Ihnen keinen Rat geben, wie die medizinische Versorgung dann vollzogen wird. Es gibt allerdings Huntington Zentren in Deutschland: Deutsche Huntington-Hilfe e.V. Vielleicht können Sie nähere Informationen in Erfahrung bringen. Liebe Grüße
Huntington – Dienstag, 03. Oktober 2017
Liebes apomio team Ich würde gerne um Rat bitten Meine Oma war an huntington erkrankt und starb sehr früh Genauso meine Tante die mit 40 Jahren auch an dieser Krankheit verstarb. Vor kurzem besuchte ich meine Cousine und meinen Cousin in der Türkei, und musste erfahren dass beide auch an huntington erkrankt sind. Meine Cousine ist erst 25 bei ihr ist die Krankheit jetzt vor kurzem ausgebrochen. Ihr Bruder ist 34 bei ihm ist es im fortgeschrittenem Stadium. Sie haben beide keine medizinische Versorgung. Beiden geht es sehr schlecht. Nun meine Frage:Ist es möglich beide in Deutschland behandeln zu lassen?

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